Mój syn ma hemofilię. Jak mogę sprawdzić, czy jestem nosicielką tej choroby?
Jeżeli w Pani rodzinie jest innych chory na hemofilię (np. brat, wujek, drugi syn) - wówczas na pewno jest Pani nosicielką. Jeżeli choruje tylko syn, istnieje ryzyko, że jest Pani nosicielką hemofilii, ale na 100% mogą dać odpowiedź jedynie badania genetyczne, które są w tej chwili w Polsce jeszcze niedostępne (trwają starania o ich wdrożenie w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie).
Powinna Pani wykonać oznaczenie aktywności czynnika VIII we krwi (lub czynnika IX – w zależności od typu hemofilii w rodzinie). U niektórych nosicielek jest ona obniżona - wówczas pośrednio można uzyskać dowód na nosicielstwo. Wynik prawidłowy go jednak nie wyklucza.
Jestem nosicielką hemofilii. Czy wiąże się to z jakimiś negatywnymi konsekwencjami dla mojego zdrowia?
U pewnej części nosicielek aktywność czynnika VIII lub IX (w zależności od typu hemofilii) jest obniżona, niekiedy tak znacznie, że kobiety te same mają objawy krwotoczne (na przykład obfite miesiączki, krwawienia po zabiegach, porodach itp). Te nosicielki wymagają opieki hematologa, podobnie jak mężczyźni chorzy na hemofilię. Wymagają podawania leków w przypadku krwawień lub zapobiegawczo, np. przed zabiegami operacyjnymi. W przypadku hemofilii A w leczeniu krwawień stosuje się desmopresynę (po wcześniejszym wykonaniu testu odpowiedzi na lek) lub koncentrat czynnika VIII, natomiast w przypadku hemofilii B – koncentrat czynnika IX.
Czy na hemofilię można zachorować w dorosłym życiu?
Hemofilia zasadniczo jest chorobą wrodzoną (genetyczną), co oznacza, że choruje się na nią od urodzenia. W przypadku postaci łagodnych choroba może ujawnić się późno, w dorosłym życiu, jednak nie oznacza to, że wcześniej nie była obecna – nie powodowała jedynie żadnych objawów.
Istnieje jednak jednostka chorobowa zwana "hemofilią nabytą", która pojawia się u osób wcześniej zdrowych (jej częstość to ok. 1-2 na milion populacji). Pojawiają się wówczas przeciwciała, które neutralizują czynnik VIII, jego aktywność we krwi spada, co powoduje krwawienia. Oczywiście ta choroba nie jest dziedziczna. Leczy się ją również inaczej niż "klasyczną" hemofilię. Hemofilia nabyta może pojawić się po porodzie, u chorych na nowotwory lub inne choroby autoimmunologiczne.
Czy poziom czynnika u chorego na hemofilię może zmieniać się w ciągu życia?
Stopień ciężkości hemofilii nie zmienia się, co oznacza, że chory na ciężką hemofilię ma ją przez całe życie – nie może ona zmienić się w postać umiarkowaną i łagodną (ani odwrotnie). Zdarza się jednak często, że poziom czynnika mierzony u danego chorego na hemofilię na różnych etapach życia jest inny. Przyczyny tego mogą być rozmaite. Różne metody laboratoryjne mogą dawać odmienne wyniki (zwłaszcza oznaczenia sprzed wielu lat trudno porównywać ze współczesnymi metodami). Badania wykonywane po zbyt krótkim czasie od ostatniego podania czynnika (lub kiedyś osocza lub krioprecypitatu) dają zawyżone wyniki. Badania laboratoryjne nigdy nie są w stu procentach powtarzalne, co oznacza, że wykonując kilkakrotnie w krótkim czasie to samo oznaczenie można uzyskać nieznacznie różne wyniki. Na koniec najważniejsza przyczyna: trzeba pamiętać, że aktywność czynnika VIII we krwi zmienia się (również u osób zdrowych, bez hemofilii) i rośnie podczas infekcji, stresu, wysiłku oraz wraz z wiekiem. Dlatego u chorych na łagodną hemofilię A typowo aktywność czynnika rośnie z biegiem czasu o kilka lub kilkanaście procent, co jest skutkiem wieku oraz chorób towarzyszących (np. miażdżycy, chorób wątroby).
Jakie warunki należy spełnić, aby otrzymać czynnik krzepnięcia do domu, tak aby móc go od razu zastosować w razie krwawienia?
Do leczenia domowego kwalifikuje ośrodek leczenia skaz krwotocznych. Lekarz bierze pod uwagę stopień ciężkości skazy krwotocznej, częstość i nasilenie krwawień, ale również zdolność pacjenta i jego rodziny do odpowiedniego dbania o powierzony lek oraz wiedzę na temat jego przechowywania, podawania i transportu. Procedury stosowane w poszczególnych województwach różnią się, zwykle lekarz z ośrodka leczenia skaz kieruje pacjenta do Regionalnego Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa, gdzie zostaje założona książeczka leczenia domowego, a następnie jest regularnie wydawany czynnik na podstawie zapotrzebowań wydawanych przez lekarza prowadzącego.
