Dziedziczenie hemofilii
Poniżej kilka najważniejszych informacji o tym jak dziedziczy się hemofilię
Podstawy genetyczne
Już w czasach biblijnych wiadomo było, że hemofilia przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Mężczyźni cierpiący na tą chorobę zazwyczaj posiadali w rodzinie matki krewnych płci męskich także chorych. Jednak pomimo tak wczesnych obserwacji dokładny mechanizm dziedziczenia hemofilii pozostał niejasny, aż do XX wieku. Obecnie wiemy, że hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, co wiąże się z defektem jednego z genów kodujących czynniki krzepnięcia.
Pięć podstawowych pojęć
Geny
Geny są zespołem informacji zawartych w niciach kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). W każdej komórce naszego ciała znajduje się ponad 50 000 genów, w których zapisane są informacje o wszystkich cechach człowieka, zarówno tych widocznych np. kolorze oczu czy włosów jak i tych niewidocznych, czyli strukturze i funkcji białek niezbędnych do prawidłowego działania komórek i narządów. Geny kontrolują wszystkie procesy zachodzące w organizmie. Białka odpowiedzialne za proces krzepnięcia krwi także są zakodowane w odpowiednich genach. Geny dziedziczymy od obojga rodziców.
Chromosomy
Geny zawarte są w jądrze komórkowym w postaci nitkowatych struktur zwanych chromosomami. Każda komórka człowieka zawiera 46 chromosomów ułożonych w pary. Dziecko dziedziczy po jednym chromosomie z każdej pary od ojca i po jednym od matki. Jedna para chromosomów (zwana chromosomami płciowymi) decyduje o płci człowieka. Kobiety posiadają dwa chromosomy płciowe X (XX), a mężczyźni chromosom X i Y (XY).
Geny sprzężone z płcią
Geny odpowiedzialne za produkcję czynnika krzepnięcia VIII i IX znajdują się na chromosomie X, dlatego też hemofilia nazywana jest chorobą sprzężoną z chromosomem X lub chorobą sprzężoną z płcią. Na hemofilię chorują głównie mężczyźni.
Mutacje
Geny kodują białka kierujące wszystkimi procesami zachodzącymi w organizmie. Uszkodzenia genu prowadzą do upośledzenia struktury białka kodowanego przez dany gen, czego wynikiem jest choroba. Te zmiany w strukturze genu zwane mutacjami są przyczyną chorób uwarunkowanych genetycznie. Mutacje mogą zachodzić w każdym czasie życia organizmu, od momentu poczęcia aż do śmierci. W przypadku hemofilii mutacja powoduje defekt jednego genu, prowadzący do powstania nieprawidłowego czynnika krzepnięcia lub jego braku, czego efektem jest zaburzony proces krzepnięcia krwi.
Nosicielstwo
Hemofilia jest chorobą sprzężoną z chromosomem X. Występuje ona głównie u mężczyzn, ponieważ posiadają oni tylko jeden chromosom X. Kobiety posiadają dwa chromosomy X i defekt genu obecny na jednym chromosomie jest „maskowany” przez drugi prawidłowy chromosom. Dlatego też kobiety zwykle nie chorują na hemofilię, ale mogą być jej nosicielkami. Matka nosicielka może wraz z chromosomem X przekazać chorobę swoim dzieciom. Obecnie możliwe jest przeprowadzenie badań genetycznych u kobiet u których w rodzinie występuje hemofilia w celu wykrycia nosicielstwa i określenia ryzyka posiadania chorego dziecka.
Dziedziczenie hemofilii
Hemofilia wynika z mutacji genu obecnego na chromosomie X. Matka zawsze przekazuje potomstwu chromosom X, natomiast ojciec może przekazać chromosom X lub Y. Jeśli gen hemofilii obecny jest na jednym z tych chromosomów X może on zostać odziedziczony przez dziecko.
Zdrowa matka i chory na hemofilię ojciec
W przypadku każdej cięży jest 50% ryzyko urodzenia córki nosicielki i 50% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna. Synowie ojca chorego na hemofilię i zdrowej matki zawsze będą zdrowi.
Matka nosicielka i zdrowy ojciec
W każdej ciąży jest 25% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowej córki, 25% ryzyko córki nosicielki, 25% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna i 25% ryzyko syna z hemofilią.
Matka nosicielka i ojciec chory na hemofilię
W każdej ciąży jest 25% ryzyko urodzenia córki nosicielki, 25% ryzyko córki z hemofilią, 25% szans na urodzenie zdrowego syna i 25% ryzyko chłopca chorego na hemofilię.
Oboje matka i ojciec chorzy na hemofilię
Ze związku obojga rodziców chorych na hemofilię, każda ciąża niesie 50% ryzyko syna z hemofilią i 50% córki z hemofilią. Sytuacje takie zachodzą niezwykle rzadko, gdyż kobiet chorych na hemofilię praktycznie się nie spotyka.
Matka chora na hemofilię i zdrowy ojciec
Każda ciąża niesie 50% ryzyko urodzenia córki nosicielki i 50% ryzyko chorego syna. Sytuacje takie zachodzą niezwykle rzadko, gdyż kobiet chorych na hemofilię praktycznie się nie spotyka.
Podsumowanie:
Masz pytania – zadaj je naszemu ekspertowi!
