Hemofilia w szkolnej klasie
Poradnik dla nauczycieli
Wstęp
Hemofilia to rzadko występująca skaza genetyczna. Przeważająca większość ludzi nie wie czym charakteryzuje się ta choroba. Jest to jedna z głównych przyczyn pojawienia się wielu mitów i błędnych przekonań na temat hemofilii. Fałszywe informacje mogą sprawiać, że życie, zarówno osób z hemofilią, jak i osób z ich otoczenia, będzie o wiele bardziej skomplikowane, niż wynikałoby to z samej choroby.
Niniejsza opracowanie ma na celu pomóc Państwu oraz Państwa uczniom poznać specyfikę hemofilii. Postaramy się dostarczyć Państwu informacji koniecznych do zrozumienia, że dziecko z hemofilią lub innym wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia krwi dobrze się czują w szkole i korzystają z niej w takim samym stopniu jak inne dzieci.
Spis treści
1. Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do dziedzicznych skaz krwotocznych. Wywołuje ją uszkodzony gen odpowiadający za kontrolowanie produkcji jednego z białek znajdujących się we krwi. Białka te określane są mianem czynników krzepnięcia i biorą udział w powstawaniu skrzepu. Brak lub niedobór czynnika może prowadzić do nieprawidłowego krzepnięcia krwi.
2. W jaki sposób hemofilia jest dziedziczona?
Geny są zespołem informacji zawartych w niciach kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). W każdej komórce naszego ciała znajduje się ponad 50 000 genów, w których zapisane są informacje o wszystkich cechach człowieka, zarówno tych widocznych np. kolorze oczu czy włosów jak i tych niewidocznych, czyli strukturze i funkcji białek niezbędnych do prawidłowego działania komórek i narządów. Geny kontrolują wszystkie procesy zachodzące w organizmie. Białka odpowiedzialne za proces krzepnięcia krwi także są zakodowane w odpowiednich genach. Geny zawarte są w jądrze komórkowym w postaci nitkowatych struktur zwanych chromosomami. Każda komórka człowieka zawiera 46 chromosomów ułożonych w pary. Dziecko dziedziczy po jednym chromosomie z każdej pary od ojca i po jednym od matki. Jedna para chromosomów (zwana chromosomami płciowymi) decyduje o płci człowieka.
Wszystkie kobiety mają dwa chromosomy X (para chromosomów płciowych XX), podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X oraz jeden chromosom Y (para chromosomów płciowych XY). Różnica ta determinuje płeć danej osoby. Hemofilia powodowana jest mutacją genu znajdującego się na chromosomie płciowym X.
Chromosom X może być przekazywany dziecku przez ojca lub przez matkę. Przykładowo jeśli mężczyzna z hemofilią ożeni się z kobietą mającą prawidłowe chromosomy X, może on mieć synów mających jego chromosomy Y oraz chromosomy X matki, a tym samym nie będą oni mieć hemofilii. Jego córki również nie będą miały hemofilii ponieważ chociaż odziedziczą jego nieprawidłowy chromosom, prawidłowy chromosom odziedziczony od matki umożliwi uniknięcie tego defektu. Jednakże, nadal będą one nosicielkami tej choroby i będą mogły przekazywać ją swoim dzieciom.
Ponieważ nosicielka ma jeden prawidłowy oraz jeden nieprawidłowy chromosom X, szansa na przekazanie genu hemofilii jej dziecku wynosi 50:50. Skutkiem tego, jej synowie mają 50:50 szansy zachorowania na hemofilię, a jej córki 50:50 szansy na zostanie nosicielkami.
Poniżej przedstawiamy przykłady dziedziczenia hemofilii w zależności od występowania choroby u ojca i/lub matki.
Zdrowa matka i chory na hemofilię ojciec – każda ciąża zagrożona jest 50% ryzykiem urodzenia córki nosicielki i 50% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna. Synowie ojca chorego na hemofilię i zdrowej matki zawsze będą zdrowi.
Matka nosicielka i zdrowy ojciec – każda ciąża obarczona jest 25% prawdopodobieństwem urodzenia zdrowej córki, 25% ryzykiem urodzenia córki nosicielki, 25% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna i 25% ryzykiem urodzenia syna z hemofilią.
Matka nosicielka i ojciec chory na hemofilię – w każdej ciąży jest 25% ryzyko urodzenia córki nosicielki, 25% ryzyko córki z hemofilią, 25% szans na urodzenie zdrowego syna i 25% ryzyko chłopca chorego na hemofilię.
Matka chora na hemofilię i ojciec chory na hemofilię – każda ciąża niesie 50% ryzyko urodzenia syna z hemofilią i 50% córki z hemofilią. Jest to sytuacja niezwykle rzadka, gdyż kobiet chorych na hemofilię praktycznie się nie spotyka.
Matka chora na hemofilię i zdrowy ojciec – każda ciąża niesie 50% ryzyko urodzenia córki nosicielki i 50% ryzyko urodzenia chorego syna. Jest to sytuacja niezwykle rzadka, gdyż kobiet chorych na hemofilię praktycznie się nie spotyka.
Ze względu na ten schemat dziedziczenia, hemofilia występuje rodzinnie. Jeśli do Państwa szkoły uczęszcza dziecko z hemofilią, jest całkiem prawdopodobne, że jego bracia lub kuzyni również będą mieli hemofilię, a siostry i kuzynki mogą być nosicielkami. Nosiciele mogą przejawiać objawy łagodnej hemofilii, ale zjawisko to występuje rzadko.
3. Jak hemofilia wpływa na krzepnięcie krwi?
Krzepnięcie krwi jest złożonym procesem, w którym uczestniczą liczne czynniki krzepnięcia. W nomenklaturze medycznej zostały one oznaczone kolejnymi liczbami rzymskimi od I do XIII. Osoby chore na hemofilię nie posiadają jednego z tych czynników. W odpowiedzi na uraz czynniki krzepnięcia są aktywowane w odpowiedniej kolejności, każdy kolejny czynnik aktywuje następny, tak jak rząd kostek domina przewraca się kostka po kostce. Produkowana ilość każdego z czynników może aktywować o wiele większą ilość kolejnych czynników, a więc dochodzi do zjawiska przypominającego efekt kuli śnieżnej. Efektem końcowym całego procesu jest fibryna, która umożliwia wytworzenie skrzepu krwi.
Sklasyfikowano dwa główne typy hemofilii. Podział dokonywany jest w zależności od tego, którego z czynników dotyczy choroba. Około 80% przypadków choroby jest związanych z niedoborem czynnika VIII. W takim przypadku mamy mówimy o hemofilii A lub klasycznej hemofilii. Pozostałe 20% przypadków jest związanych z niedoborem czynnika IX. Jest to hemofilią B lub chorobą Christmasa. Czynniki te znajdują się w okolicach środka łańcucha reakcji krzepnięcia, proces tworzenia skrzepu rozpoczyna się w sposób prawidłowy, ale nie może ulec ukończeniu. Dlatego też o ile osoby z hemofilią nie krwawią bardziej obficie od innych osób, to krwawienie u niech trwa dłużej.
Istnieje wiele wrodzonych zaburzeń krzepnięcia spowodowanych niedoborem innych czynników krzepnięcia. Zazwyczaj powodują nadmierne siniaczenie i krwawienie z błon śluzowych. Dwiema chorobami, które są względnie częste jest niedobór czynnika XI, występujący u około 4% Żydów aszkenazyjskich oraz choroba von Willebranda, która może występować u około 1 osoby na 1000.
Niedobór czynnika XI może pozostawać niewykryty do czasu, aż osoba z takim niedoborem jest poddawana zabiegowi operacyjnemu, w szczególności w obrębie jamy ustnej, gardła lub dróg moczowych. Wcześniej o chorobie mogą świadczyć występujące spontaniczne krwawienia.
Większość osób z chorobą von Willebranda, nawet jeśli mają tendencje do krwawienia dłuższego niż normalnie, może żyć bez świadomości obecności choroby. Często dopiero po stwierdzeniu nadmiernego krwawienia po usunięciu zęba lub zabiegu operacyjnym choroba zostaje zdiagnozoana. Tylko u niewielkiej liczby osób z ciężką postacią choroby von Willebranda występować mogą objawy przypominające hemofilię. Osoby te powinny przestrzegać takich samych środków ostrożności, co osoby z hemofilią.
4. Jakie są skutki hemofilii?
Przebieg choroby zależy od stopnia ciężkości. Osoby z łagodną lub umiarkowaną hemofilią mogą nie odczuwać wielu problemów zdrowotnych. Nawet jeśli krzepnięcie krwi zachodzi u nich wolniej niż normalnie, różnica ta może stanowić problem jedynie w przypadku poważnych urazów lub podczas zabiegów operacyjnych.
Część osób może nie wiedzieć, że ma hemofilię (łagodna postać hemofilii). Jednakże, u osób z ciężką hemofilią mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że krwawienia mogą występować nawet bez widocznych oznak urazu lub być całkowicie samoistne. W takim przypadku należy pamiętać, że głównym problemem nie są otwarte zranienia, ale krwawienie wewnętrzne.
U każdego z nas w trakcie codziennych zajęć dochodzi do uszkadzania drobnych naczyń krwionośnych. Dla większości z nas nie stwarza to żadnego problemu ponieważ krwawienie ustępuje, a uszkodzenie ulega naprawie – często nawet zanim uświadomimy sobie, że do niego doszło.
W przypadku osób z hemofilią, jeśli dojdzie do krwawienia, wówczas trwa ono znacznie dłużej. Oznacza to, że nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do krwawienia do mięśni oraz stawów, powodując ich sztywność, obrzęk oraz bolesność. Zdarzenie takie określa się mianem „krwawienia” lub „wylewu” i zazwyczaj wymagają one leczenia, polegającego na dożylnym podaniu brakującego czynnika krzepnięcia. Ponieważ powtarzające się krwawienia mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia stawów, wiele osób z hemofilią otrzymuje obecnie regularne wlewy czynnika krzepnięcia. Jest on zazwyczaj podawany dwa lub trzy razy w tygodniu, w celu zapobiegania występowania krwawień. Ten typ leczenia, określany mianem leczenia profilaktycznego, zwykle umożliwia zapobieganiu krwawień występujących bez uchwytnej przyczyny (krwawienia spontaniczne) i znacząco redukuje ciężkość krwawień powstających wskutek urazów.
5. W jaki sposób hemofilia będzie wpływała na uczęszczanie do szkoły?
Na szczęście, ze względu na skuteczność dostępnego obecnie leczenia, hemofilia nie powinna mieć poważnego wpływu na edukację dziecka. Jest ważne, aby szkoła posiadała odpowiednie informacje na temat potencjalnych problemów zdrowotnych dziecka i stwarzała relację pomiędzy nauczycielami i uczniami, która będzie oparta na obustronnym zaufaniu. Dzieci z hemofilią nie różnią się od innych dzieci – tak samo jak one szukają wymówek, aby zwalniać się z lekcji oraz innych zajęć, których nie lubią – jeśli będą myśleć, że uda im się to dzięki zmyślonemu krwawieniu, mogą tego spróbować.
Dla dzieci z hemofilią regularne uczęszczanie do szkoły jest równie istotne jak dla wszystkich innych dzieci. W trakcie ich edukacji mogą występować okresy, w których będą one musiały opuszczać szkołę w celu wyzdrowienia po krwawieniu lub w przypadku bardzo rzadkich sytuacji, kiedy wymagają one pomocy w postaci wózka inwalidzkiego lub kul. Szkoła powinna być tego świadoma i posiadać konieczne ułatwienia. Oczywiście, jako nauczyciele powinni Państwo zrobić wszystko, aby pomóc dziecku, które było nieobecne w szkole, aby mogło ono nadrobić zaległości i powrócić do regularnych zajęć.
Celem jest zawsze, aby zaangażować dziecko z hemofilią i skupić się na wszystkich rzeczach, które może ono robić, a nie na jednej czy dwóch, których nie może. Oczywiście w poszczególnych przypadkach będzie to zależało nie tylko od stopnia ciężkości choroby, ale również od wieku, ambicji oraz uzdolnień danego dziecka.
Ogólnie, dziecko z hemofilią może uczestniczyć w większości zajęć szkolnych. Jednakże, udział w sportach kontaktowych powinien zostać skonsultowany z rodzicami dziecka, tak aby mogli zdecydować się na stosowanie leczenia profilaktycznego w dni, kiedy dziecko ma zajęcia wychowania fizycznego.
6. Żłobek, przedszkole oraz szkoła podstawowa
Ważne jest, aby dziecko uczestniczyło we wszystkich grach i zabawach z rówieśnikami. Zabawy małych dzieci zazwyczaj stanowią niewielki problem, za wyjątkiem występujących okazjonalnie brzydkich sińców. Skaleczenia i otarcia skóry są zwykle łatwe do opatrzenia, Dzieci zawsze powinny używać nożyczek oraz innych ostrych przedmiotów, tak samo jak wszystkie dzieci – pod nadzorem opiekunów.
Sporty uprawiane w szkole podstawowej zwykle nie są tak bardzo oparte na współzawodnictwie i brutalności, jak to bywa w późniejszym okresie dorastania. Jeżeli więc dziecko nie ma jakiegoś szczególnego problemu, na przykład „stawu podatnego na krwawienie”, powinno móc uczestniczyć we wszystkich zajęciach.
Jedyną sytuacją, kiedy leczenie może być konieczne, jest wystąpienie urazu głowy, stawów lub genitaliów.
7. Szkoła średnia
Kiedy dziecko dorasta, staje się bardziej skłonne do współzawodnictwa. Sporty, które uprawia, stają się agresywniejsze, a zakres aktywności sportowych powiększa się. Wszelkie gry i ćwiczenia są korzystne, ponieważ wzmacniają stawy i powodują rozwój mięśni ochraniających układ kostny. Dzięki temu krwawienia występują rzadziej. Zakładając, że dzieci i nauczyciele zachowują rozsądek i stosują w razie potrzeby odpowiednie stroje ochronne itp., niemal wszystkie dyscypliny sportowe są odpowiednie i dozwolone dla dzieci z hemofilią. W razie, jeśli któraś z dyscyplin sportowych sprawia szczególny problem, zwykle nie jest trudno znaleźć równie satysfakcjonującą, ale bezpieczniejszą alternatywę.
Nie jest możliwe, aby szybko i łatwo stworzyć zasady określające, które sporty są, a które nie są odpowiednie dla osób z hemofilią. Względne ryzyko oraz korzyści będą się różniły u poszczególnych dzieci. Jako zasadę można przyjść, że należy unikać sportów kontaktowych z elementami „przemocy”, takich jak boks, zapasy, rugby, kontaktowe sztuki walki, itp. Ale prawdopodobnie nie istnieje dyscyplina, która nie byłaby z przyjemnością uprawiana przez osoby z hemofilią. Jeśli będą Państwo mieli wątpliwości, najlepiej zwrócić się z pytaniem do rodziców dziecka lub/i do ośrodka leczenia hemofilii.
8. Na co powinni zwracać uwagę nauczyciele?
Wiele wypadków, co do których mogliby Państwo się spodziewać, że spowodują problemy, z łatwością może być opanowane przy pomocy prostych metod pierwszej pomocy. Jednak w części przypadku będą one niewystarczające. Są to te wypadki, które powodują krwawienie.
Skaleczenia, otarcia i siniaki
Niewielkie skaleczenia, otarcia oraz siniaki, pojawiające się często w wieku dziecięcym zazwyczaj nie powodują poważnych problemów dla dziecka z hemofilią. Można sobie z nimi radzić stosując normalne metody pierwszej pomocy.
Należy pamiętać, że osoby z hemofilią nie mają rozrzedzonej krwi, ani nie krwawią szybciej niż inni – krwawią dłużej. Zazwyczaj krwawienia z nosa, skaleczenia oraz otarcia skóry można opatrzyć przy pomocy podstawowych metod pierwszej pomocy.
Oczywiście podczas postępowania z jakimkolwiek krwawieniem lub rozlaną krwią należy zachować wszelkie niezbędne środki ostrożności (np. noszenie rękawiczek, mycie powierzchni przy pomocy roztworu rozcieńczonego środka czyszczącego oraz ręczników papierowych, bezpieczne ich usuwanie w szczelnie zamkniętym worku polietylenowym).
Skaleczenia i otarcia należy opatrzyć plastrem i/lub bandażem oraz ucisnąć przez kilka minut. Głębokie skaleczenia, takie które mogą wymagać założenia szwów, należy przykryć jałowym opatrunkiem, a następnie skierować dziecko do ośrodka leczenia hemofilii w celu dalszego leczenia.
Siniaki stanowią problem jedynie jeśli są szczególnie bolesne, co może wskazywać na zlokalizowane głębiej krwawienie lub jeśli są skutkiem urazu głowy, który jest zawsze powodem do obaw. Urazy genitaliów zawsze należy traktować jako uraz poważny i kierować dziecko do lekarza specjalisty.
Nigdy nie należy podawać żadnych leków zawierających aspirynę (kwas salicylowy). Aspiryna spowalnia krzepnięcie krwi i pogorszy sytuację.
Krwawienie z nosa
Krwawienie z nosa może być zatrzymane poprzez zastosowanie silnego ucisku na krwawiące nozdrze przez 10–20 minut lub przyłożenie lodu na grzbiet nosa na około 5 minut. Można zastosować obydwie metody. W trakcie ich stosowania dziecko powinno siedzieć wyprostowane. Jeśli zabiegi te nie wystarczą, należy dziecko skierować do rodziców lub do ośrodka leczenia hemofilii.
Krwawienie z języka lub z jamy ustnej
Każde krwawienie w obrębie jamy ustnej jest trudne do opanowania ponieważ powstające skrzepy mogą być usuwane przez język, pokarm lub zmywane przez ślinę. Ssanie kostki lodu może pomóc, ale zazwyczaj krwawienie w obrębie jamy ustnej wymaga leczenia w ośrodku leczenia hemofilii.
Krwawienia do stawów
Starsze dzieci powinny być w stanie powiedzieć Państwu, kiedy wystąpi u nich krwawienie do stawu. Młodsze dzieci mogą wskazywać na obecność problemu poprzez okazywanie złego samopoczucia lub przez „ochranianie” kończyny, utykając lub nie używają kończyny. Najczęstszymi lokalizacjami krwawienia do stawu są: bark, łokieć, nadgarstek, biodro, kolano, kostka, a głównymi objawami są:
Krwawienie do stawów lub mięśni wymaga jak najszybszego podjęcia leczenia prowadzonego przez rodziców lub w ośrodku leczenia hemofilii.
Każde krwawienie w obrębie twarzy, szyi lub gardła musi być traktowane jako nagły wypadek i natychmiast leczone przez rodziców lub w ośrodku leczenia hemofilii.
Urazy głowy
Każdy uraz głowy może być potencjalnie groźny. Zawsze istnieje możliwość wystąpienia krwawienia w obrębie czaszki, co może powodować ucisk na mózg. Dlatego też, nawet jeśli Państwa zdaniem „uraz” jest naprawdę niegroźny, powinni Państwo dokładnie obserwować dziecko przez resztę dnia i poinformować o tym rodziców, tak aby Państwo lub rodzice nie przeoczyli oznak wskazujących, że uraz może być poważniejszy niż się początkowo wydawało.
W razie wątpliwości należy się zwrócić o pomoc do ośrodka leczenia hemofilii.
Drobne urazy głowy
Dzieci często uderzają się w głowę. Jeśli dziecko nie czuje się źle i nie odczuwa bólu, prawdopodobnie nie wymaga leczenia. Niemniej jednak, dziecko wymaga dokładnej obserwacji, a w razie wątpliwości powinni się Państwo zwrócić o pomoc do ośrodka leczenia hemofilii lub rodziców.
Jednakże, jeśli uderzenie w głowę było na tyle silne, że doszło do powstania zasinienia lub obrzęku, dziecko zawsze powinno być skierowane do rodziców lub ośrodka leczenia hemofilii w celu podjęcia leczenia.
Poważne urazy głowy
Są one zwykle skutkiem silnego uderzenia w głowę. Każdy uraz po którym dziecko traci przytomność jest zawsze groźny. Należy pamiętać, że każdy uraz głowy może być poważny, nawet jeśli początkowo nie sprawia takiego wrażenia.
Jeśli dziecko ma którykolwiek z poniższych objawów, niezależnie od urazu, wymaga ono pilnego leczenia w najbliższym szpitalu lub ośrodku leczenia hemofilii:
W razie wątpliwości zawsze należy skontaktować się z rodzicami dziecka lub z ośrodkiem leczenia hemofilii.
9. Rozpoznawanie krwawienia
W żłobku, przedszkolu oraz szkole podstawowej
Jeśli dziecko sprawia wrażenie chorego i/lub płacze bez widocznego powodu, należy sprawdzić, czy nie występują oznaki krwawienia.
W szkole średniej
Kiedy dzieci dorastają, większość z nich będzie w stanie samodzielnie rozpoznawać oznaki krwawienia. Jednakże, czasem dzieci mogą nie chcieć informować Państwa o jakimś problemie. Dlatego muszą Państwo zwracać uwagę na nietypowe zachowanie dziecka, takie jak nagłe uspokojenie się, utrudnione poruszanie się i sprawdzać obecność tych samych oznak, co w przypadku młodszych dzieci. Jeśli mają Państwo wątpliwości, należy skontaktować się z rodzicami dziecka lub z ośrodkiem leczenia hemofilii.
10. Jakie są oznaki krwawienia?
Krwawienie do mięśni oraz stawów
Uraz głowy
Krwawienie z jamy ustnej, przewodu pokarmowego lub dróg moczowych
11. Postępowanie
Dzieci z hemofilią powinny być traktowane tak jak każde inne dziecko. Po prostu proszę zachować nieco więcej czujności, tak abyście się Państwo nauczyli rozpoznawać krwawienia.
W razie zaniepokojenia, wątpliwości lub jeśli potrzebują Państwo pomocy, zawsze należy się skontaktować z ośrodkiem leczenia hemofilii.
Hemofilia w szkolnej klasie
Poniższy formularz należy wydrukować i wypełnić. Powinien znajdować się w miejscu, do którego Państwo oraz inne osoby z personelu będą miały szybki i łatwy dostęp w razie jakiegokolwiek poważnego wypadku.
Informacje o ośrodku leczenia hemofilii
Ośrodek leczenia hemofilii
Numer telefonu
Nazwisko osoby, z którą należy się kontaktować
Adres
Informacje o rodzicach/opiekunach
Osoba, z którą należy się kontaktować w pierwszej kolejności
Pokrewieństwo
Numer telefonu – domowy
Numer telefonu – praca
Numer telefonu komórkowego
Adres e–mail
Informacje o rodzicach/opiekunach
Osoba, z którą należy się kontaktować w drugiej kolejności
Pokrewieństwo
Numer telefonu – domowy
Numer telefonu – praca
Numer telefonu komórkowego
Adres e–mail
