Ogólna zasada mówi, że typ i postać hemofilii są takie same w obrębie jednej rodziny. Jednak poziomy czynnika krzepnięcia u nosicielek są niezależne od stopnia ciężkości hemofilii u spokrewnionych z nimi mężczyzn i są też różne u poszczególnych nosicielek. Nosicielka genu łagodnej hemofilii może mieć te same problemy, co nosicielka genu ciężkiej postaci tej choroby.
U nosicielek genu hemofilii:
Szacuje się, że około 20% nosicielek ma jakieś objawy krwotoczne. Poziom czynnika u spokrewnionych ze sobą nosicielek może być różny i wahać się od bardzo niskiego do prawidłowego. Nosicielstwo kobiet będących córkami mężczyzn z hemofilią jest oczywiste, ale ich poziom czynnika krzepnięcia pozostaje nieznany do momentu przeprowadzenie badań. W przeszłości uważano, że poziom czynnika powyżej 30% normy wystarcza, by chronić przed siniakami i krwawieniami po drobnych urazach. Jednak badanie przeprowadzone w Holandii w 2006 r. udowodniło, że ryzyko przedłużonego krwawienia (powyżej pięciu minut) z niewielkich ran lub w następstwie zabiegu było dwa razy większe u nosicielek niż u zdrowych kobiet należących do tej samej rodziny. Badanie to wykazało również, że ryzyko przedłużonego krwawienia dotyczy nie tylko dziewcząt i kobiet z poziomem czynnika wynoszącym 5–40%, ale również tych, u których poziomy czynnika krzepnięcia mieszczą się między 40% a 60%.
Poziom czynnika VIII i IX u nosicielek waha się między 5% a 200% normy, przeciętnie wynosi 60%. Chociaż wartość 40% jest często uznawana za górny limit określający łagodną hemofilię, badania wykazały, że u kobiet z wyższymi poziomami czynników także mogą występować nadmierne krwawienia. Mają one wówczas objawy łagodnej hemofilii i są nazywane nosicielkami objawowymi. Nosicielki hemofilii doświadczają więcej samoistnych, niewywołanych urazem krwawień niż pozostałe kobiety. Ryzyko krwawień jest największe u tych, które mają najniższe poziomy czynnika krzepnięcia.
Krwotoczne miesiączki i krwawienia międzymiesiączkowe
Intensywne, przedłużające się krwawienia menstruacyjne są najbardziej typowym objawem u kobiet, które są nosicielkami zarówno w hemofilii A, jak i B. Wszystkie kobiety tracą niewielką ilość krwi około połowy cyklu miesiączkowego, w momencie owulacji, gdy komórka jajowa jest uwalniana z jajnika. U nosicielek w tym okresie może dojść do obfitszego krwawienia, które może wiązać się z silnym bólem w okolicy podbrzusza.Pierwsze krwawienie miesiączkowe w życiu kobiety-nosicielki może być szczególnie intensywne. Spowodowane jest to burzą hormonów, która inicjuje cykle menstruacyjne. Dlatego w rodzinie, w której były przypadki hemofilii A lub B, dziewczęta w okresie dojrzewania powinny pozostawać pod szczególnym nadzorem lekarza nawet wtedy, gdy nie wiadomo, czy są nosicielkami. Opiekę nad taką nastolatką powinien sprawować:
Obfite krwawienia miesiączkowe nazywamy krwotocznymi miesiączkami. Badania z końca lat dziewięćdziesiątych wykazały, że jedna na pięć kobiet, które udawały się do lekarza z powodu intensywnych, przedłużających się krwawień miesiączkowych, w rzeczywistości miała skazę krwotoczną. W całej populacji przedłużone krwawienia miesięczne ma 9–14% kobiet. Jednocześnie z powodu krwotocznych miesiączek cierpi 57% nosicielek hemofilii A lub B.
Inne badanie wykazało, że jedna na cztery nosicielki hemofilii A lub B szuka pomocy u lekarza pierwszego kontaktu z powodu nadmiernych krwawień miesiączkowych. Dopiero dokładny wywiad lekarski wykazuje, że wiele kobiet ze skazami krwotocznymi może przytoczyć przypadki problemów krwotocznych u innych członków rodziny – i tak wykrywane jest u nich nosicielstwo genu hemofilii.
Kobiety często nie zdają sobie sprawy, że ich krwawienia menstruacyjne są obfitsze niż u zdrowych kobiet. Powodem może być to, że zawsze silnie krwawiły podczas miesiączki, jak również fakt, że inne kobiety w rodzinie mogą być nosicielkami i doświadczać równie obfitych krwawień. W określeniu nasilenia krwawienia może pomóc stosowana przez niektórych lekarzy karta oceny upływu krwi (patrz rysunek 7).
Wiele kobiet ze skazami krwotocznymi odczuwa ból w czasie cyklu miesiączkowego. Może on pojawiać się w środku cyklu, w momencie owulacji. Przyczyna tego bólu nie jest znana. Może być on spowodowany większą niż zazwyczaj ilością traconej krwi i gorszym tworzeniem się skrzepów w macicy.
Utrata znacznej ilości krwi na skutek powtarzających się, długotrwałych krwawień miesiączkowych może prowadzić do niedokrwistości z powodu niedoboru żelaza Kobiety ze skazami krwotocznymi wydają się także być bardziej narażone na rozwój krwotocznych torbieli jajnika. Wraz z wiekiem częściej objawiają się u nich schorzenia związane z krwawieniami, takie jak mięśniaki, przerost śluzówki macicy i polipy.Dlatego powinny być pod stałą kontrolą ośrodka leczenia hemofilii. być intensywne. Krew może podrażniać ścianę brzucha, powodując ból.
