Poniżej kilka najważniejszych informacji o hemofilii
Co to jest hemofilia?
Hemofilia jest dziedziczną, genetycznie uwarunkowaną skazą krwotoczną, występującą prawie wyłącznie u mężczyzn. Spowodowana jest brakiem lub obniżeniem poziomu białka osocza uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem krzepnięcia. Osoba zdrowa posiada wszystkie czynniki oznaczone symbolami od I do XIII. Osoby chore na hemofilię nie posiadają jednego z czynników lub jego poziom jest niewystarczający. Dwie najczęstsze postacie choroby to hemofilia A i B. W hemofilii A (zwanej także klasyczną hemofilią) występuje niedobór lub bak czynnika VIII, natomiast w hemofilii B (zwanej chorobą Christmasa) czynnika IX. Trzeci najrzadszy typ choroby to hemofilia C, charakteryzująca się niedoborem czynnika XI.
Hemofilia jest chorobą wrodzoną to znaczy, że dziecko rodzi się z niedoborem czynnika krzepnięcia. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu ma możliwość prowadzić normalny tryb życia.
Wyróżniamy 3 postacie hemofilii:
Zaburzenie kaskady krzepnięcia
Prawidłowo przebiegający proces krzepnięcia można porównać do przewracanego domina. Krwawienie zapoczątkowuje złożoną kaskadę następujących po sobie wydarzeń, w których aktywacja jednego inicjuje kolejne. Ten wieloetapowy proces rozpoczyna się od obkurczenia uszkodzonego naczynia krwionośnego. Jest to pierwsza reakcja organizmu na uraz. Następnie w miejscu uszkodzenia gromadzą się płytki krwi (trombocyty) i tworzą wstępny naturalny opatrunek, czyli czop tamujący krwawienie. Aby czop mógł spełnić swoje zadanie potrzebne jest sekwencyjne działanie kolejnych czynników krzepnięcia w celu wytworzenia stabilnej podpory dla płytek krwi. W wyniku działania czynników krzepnięcia tworzy się nieprzepuszczalna warstwa fibryny uszczelniająca czop płytkowy.
U osób chorych na hemofilię proces krzepnięcia nie przebiega prawidłowo z powodu braku jednego z czynników krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia możemy porównać do ustawionych w rzędzie kostek domina.
![[ilustracja: Prawidłowy proces krzepnięcia krwi]](/var/img/article/informacje_o_chorobie/1.png)
Prawidłowy proces krzepnięcia krwi
![[ilustracja: Proces krzepnięcia krwi zaburzany brakiem lub niedoborem jednego z czynników]](/var/img/article/informacje_o_chorobie/2.png)
Proces krzepnięcia krwi zaburzany brakiem lub niedoborem jednego z czynników
Wyobraźmy sobie, że z linii ustawionych kostek domina zabieramy jedną. W momencie popchnięcia pierwszej, kolejne przewracają się do miejsca, z którego usunęliśmy jeden element. Proces zostaje przerwany w tym punkcie – pozostałe kostki zostają nienaruszone. Tak też dzieje się w przypadku procesu krzepnięcia krwi u osób chorych na hemofilię. Z powodu braku jednego z czynników proces krzepnięcia nie może zostać prawidłowo zakończony. U chorych na hemofilię A, brak czynnika VIII powoduje zaburzenia w procesie produkcji fibryny. Powstający czop płytkowy nie zostaje ustabilizowany, a w konsekwencji nie powstaje skrzep tamujący krwawienie. U osób z hemofilią krwawienia nie są bardziej intensywne ale trwają dłużej niż u zdrowych.
Życie z hemofilią
Osoby z łagodną lub umiarkowaną postacią hemofilii mogą nie mieć wielu problemów związanych z chorobą. Nawet jeśli krzepnięcie krwi zachodzi u nich wolniej niż normalnie, różnica ta może stanowić problem jedynie w przypadku poważnych urazów lub podczas zabiegów operacyjnych. Większość z tych osób może nawet nie wiedzieć, że ma hemofilię.
U osób z ciężką hemofilią mechanizm krzepnięcia krwi jest zaburzony do tego stopnia, że głównym problemem nie są otwarte zranienia, ale samoistne krwawienie wewnętrzne. Najczęściej występuje ono w stawie skokowym, kolanowym i łokciowym. W ciągu roku chorzy mogą doznać od 20 do 40 takich wylewów. W trakcie wylewu chory odczuwa dyskomfort i pieczenie w stawie. Po kilku godzinach napięcie torebki stawowej zwiększa się i narasta ból. W okolicach stawu skóra staje się gorąca, pojawia się opuchlizna. Uwalniająca się krew z uszkodzonego naczynia krwionośnego, gromadzi się w stawie lub mięśniu, ograniczając ich ruchomość. Mimo, że po pewnym czasie krew zostaje wchłonięta w procesie gojenia, w przypadku powtarzających się wylewów lub przewlekłych krwawień dostawowych istnieje ryzyko trwałego uszkodzenia stawu. Stale obecna w przestrzeni stawowej krew może doprowadzić do zwyrodnienia chrząstki stawowej, zapalenia, przykurczów, a w dalszej konsekwencji do nieodwracalnych zwyrodnień (artropatii hemofilowej).
Do pozostałych objawów hemofilii należą uporczywe i przedłużające się krwawienia po zabiegach chirurgicznych (również zabiegach stomatologicznych), krwawienia z przewodu pokarmowego oraz najbardziej niebezpieczne – wylewy śródczaszkowe, mogące spowodować ucisk lub uszkodzenie mózgu.
Ile osób choruje
Hemofilia dotyczy prawie wyłącznie mężczyzn. Hemofilia A pojawia się z częstością jednego przypadku na 5–10 tysięcy urodzonych chłopców (w Polsce 1 na 14 300 mieszkańców) i występuje dwa razy częściej niż hemofilia B. W Stanach Zjednoczonych zapadalność na hemofilię B wynosi 1 na 10 tysięcy osób, a w Polsce jej częstość jest szacowana na około 1 na 87 000 mieszkańców. Hemofilia C występuje z częstością 1 na 100 tysięcy mieszkańców Ameryki Północnej. Dużo częściej tę chorobę wykrywa się u Żydów i mieszkańców Europy Wschodniej. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, hemofilia C występuje z tą samą częstością u mężczyzn i kobiet.
| Typ | Hemofilia A | Hemofilia B | Hemofilia C |
| Brakujący czynnik | czynnik VIII | czynnik IX | czynnik XI |
| Inne nazwy | - klasyczna hemofilia - niedobór czynnika VIII |
- choroba Christmasa - niedobór czynnika IX |
- niedobór czynnika XI |
| Częstość | - w USA 1 na 5 000 nowonarodzonych chłopców, w Polsce 1 na 14 300 mieszkańców - 80% chorych na hemofilię posiada typ A |
- w USA 1 na 10 000 nowonarodzonych chłopców, w Polsce 1 na 87 000 mieszkańców - około 20% chorych na hemofilię posiada typ B |
- w USA 1 na 100 000 noworodków |
| Płeć chorych | - niemal wyłącznie mężczyźni | - niemal wyłącznie mężczyźni | - kobiety i mężczyźni w takim samym stopniu |
Jak leczy się hemofilię
Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną z pokolenia na pokolenie. Dlatego też nie da się jej wyleczyć. Można natomiast zmniejszyć jej objawy podając dożylnie brakujący czynnik krzepnięcia, co pozwala chorym na prowadzenie normalnego życia, nawet w przypadku ciężkiej postaci hemofilii. Leczenie może przebiegać profilaktycznie bądź objawowo. Leczenie profilaktyczne (zapobiegawcze) polega na, stałym lub okresowym uzupełnianiu niedoboru czynnika krzepliwości przez iniekcje dożylne. Leczenie objawowe stosuje się przy wystąpieniu urazu. Czynnik uzupełniany jest poprzez podanie zawierających białkowe czynniki krzepnięcia krwi preparatów krwiopochodnych lub rekombinowanych uzyskanych technikami inżynierii genetycznej. Podniesienie poziomu aktywności czynnika zmniejsza lub czasowo eliminuje objawy choroby.
Hemofilia nabyta
Czym jest hemofilia nabyta?
Hemofilia nabyta jest bardzo rzadką chorobą. Występuje ona jedynie u 1-2 pacjentów na milion. Może ona dotyczyć zarówno mężczyzn jak i kobiet.
W hemofilii dziedzicznej, uszkodzony gen częściowo lub całkowicie uniemożliwia produkcję czynnika krzepnięcia (ta postać hemofilii w przeważającej części dotyka mężczyzn).
W przypadku hemofilii nabytej układ odpornościowy odczytuje, że własny czynnik krzepnięcia jest obcym białkiem. Jak przypadku wykrycia każdej obcej substancji, zaczyna produkować przeciwciała, znane również jako inhibitory. Ich działanie neutralizuje czynnik krzepnięcia.
Co powoduje powstanie hemofilii nabytej?
W około połowie przypadków hemofilii nabytej, przyczyny nigdy nie udaje się ustalić. Niekiedy jest ona związana z inną chorobą, taką jak reumatoidalne zapalenie stawów, zespół wrzodziejącego jelita grubego, astmą, łuszczycą czy nowotworami. W bardzo rzadkich przypadkach może być ona wywołana ciążą lub reakcją na pewne leki.
Jak leczy się hemofilię nabytą?
Choć hemofilia nabyta może mieć bardzo ciężki przebieg, istnieje szereg metod leczenia które często okazują się wysoce skuteczne.
Możliwości leczenia można podzielić na dwie kategorie:
Priorytetem Zasze jest zatrzymanie krwawienia. Zazwyczaj obejmuje to leczenie czynnikiem krzepnięcia. Krwawienie można leczyć za pomocą:
O INHIBITORACH
CZYM SĄ INHIBITORY? – PODSTAWY
Pacjenci urodzeni z hemofilią A lub B (hemofilią dziedziczną) zwykle otrzymują leczenie znane jako leczenie zastępcze czynnikami krzepnięcia, czyli uzupełnianie brakującego odpowiednio czynnika VIII lub czynnika IX. Jednakże u niektórych pacjentów pojawiają się przeciwciała (inhibitory), które stanowić mogą poważne powikłanie. W takim przypadku terapia zastępcza staje się nieskuteczna.
Inhibitory rzadziej występują wśród pacjentów z hemofilią B oraz wśród pacjentów z łagodną lub umiarkowaną postacią hemofilii A. Najczęściej powstają u dzieci z ciężką hemofilią A. Inhibitory mogą pojawić się już po kilku zastosowaniach czynnika i klasyfikowane są według miana odpowiedzi przeciwciał na podanie czynnika krzepnięcia. Jeśli organizm pacjenta produkuje duże ilości przeciwciał w odpowiedzi na iniekcję czynnika, mówi się o nim jako o pacjencie z wysoką odpowiedzią. Natomiast jeśli miano przeciwciał nie rośnie znacząco po podaniu iniekcji, mówimy wówczas, iż są to pacjenci o niskiej odpowiedzi. Ponadto, osoby z hemofilią nabytą również produkują inhibitory dla własnych czynników krzepnięcia. W tym przypadku ich układ odpornościowy uważa, że własny czynnik krzepnięcia jest białkiem obcym i produkuje przeciwciała (inhibitory), które neutralizują czynnik krzepnięcia.
Jak często występują inhibitory?
Szacuje się, że nawet u jednej trzeciej pacjentów z ciężką lub umiarkowaną hemofilią A pojawiają się inhibitory. Natomiast mniej niż 5% pacjentów z ciężką lub umiarkowaną hemofilią B wytwarza inhibitory. Pojawienie się inhibitorów jest rzadkie wśród pacjentów z łagodną hemofilią. Obserwuje się większą tendencję do wytwarzania inhibitorów w dzieciństwie, zwykle w ciągu pierwszych 50 wlewów terapii zastępczej czynnikiem krzepnięcia oraz w okresie rozwoju układu odpornościowego dzieci.
Co można zrobić w przypadku wystąpienia inhibitorów?
W przypadku pacjenta z dziedziczną hemofilią, u którego pojawią się inhibitory, pierwszym sposobem postępowania jest pojęcie próby ich eliminacji. W takim przypadku podejmowane jest leczenie z wykorzystaniem metody zwanej Indukcją Tolerancji Immunologicznej (ITI). Polega ona na regularnym podawaniu wysokich dawek czynnika krzepnięcia. Przypadku tej terapii konieczne może być przyjmowanie nawet 3-4 wlewów w tygodniu, a niekiedy nawet codziennie. Celem jest „zalanie” inhibitora, tak by układ odpornościowy przyzwyczaił się do leczenia zastępczego czynnikiem krzepnięcia i zaprzestał produkcji przeciwciał. Leczenie to może wymagać pewnego czasu (do dwóch lat) i nie zawsze jest zakończone sukcesem.
Inhibitory można wyeliminować na kilka dodatkowych sposobów. Leczenie może obejmować:
W trakcie terapii ITI pacjenci często doświadczają krwawień przełomowych podczas. Krwawienia przełomowe leczyć można na żądanie lub stosując w niektórych przypadkach profilaktykę za pomocą czynnika omijającego.
Masz pytania – zadaj je naszemu ekspertowi!
